TAMIZAJE NEONATAL

Los “Errores Innatos del Metabolismo – EIM” son enfermedades genéticas poco comunes en las que el cuerpo de un bebé no puede procesar los alimentos de forma apropiada. Como los alimentos no se digieren adecuadamente, algunas moléculas de los mismos se acumulan y producen toxicidad general originando afectación del sistema nervioso.

Los daños neurológicos generan graves secuelas como limitaciones del movimiento, convulsiones, depresión, retardo mental, y aun la muerte del recién nacido. También puede afectar el corazón, y otros órganos vitales. Estas indeseables secuelas y la muerte se pueden prevenir con un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno. Asoclinic es líder en tamizaje neonatal ampliado o TNA en Colombia. A pesar que existe un método de tamizaje restringido a solo 7 enfermedades, el método AMPLIADO ofrecido por Asoclinic detecta de manera confiable, más de 40 enfermedades raras antes de que los bebés desarrollen síntomas.

Procedimiento

Se pincha el pie del bebé y se le toman unas cuantas gotas de sangre para analizarlas en un equipo muy especializado que detecta si hay moléculas dañinas acumulándose. Una vez hecho el diagnóstico, se puede dar manejo al niño y educar a la familia.

Algunos ejemplos metabólicos son:

  • Galactosemia
  • Fenilcetonuria, Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce,trastornos del ciclo de la urea, acidemias propiónica, metilmalónica, isovalérica
  • Deficiencia de la Biotinidasa
  • Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos)
  • Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística)
  • Lista completa de enfermedades detectadas