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Tamizaje Neonatal Ampliado - TNA

El examen de detección del recién nacido Tamizaje Neonatal Ampliado – TNA es un proceso en el que se examina a los bebés poco después del nacimiento para obtener una lista de enfermedades que son tratables, pero que no son clínicamente evidentes al momento del nacimiento.

Acerca de Asoclinic y el Tamizaje Neonatal Ampliado-TNA

En Asoclinic manejamos estándares de calidad con el apoyo de organizaciones en el manejo integral y especializado del análisis de este tipo de pruebas para evaluar más de 40 enfermedades genéticas diferentes utilizando una muestra mínima de sangre del recién nacido o lactante no mayor de 6 meses, con una precisión analítica actualmente insuperable por otros métodos.

Para que la detección sea exitosa, debe existir una prueba simple y confiable. Además, debe haber un tratamiento que marque la diferencia cuando la enfermedad se detecta temprano.

Instrucciones para la toma del TNA     DESCARGUE PDF AQUÍ

Nuestra prueba de TNA en  prensa
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Video TNA, conozca más sobre esta prueba.
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Es  la práctica de evaluar a cada recién nacido para detectar ciertos trastornos dañinos o potencialmente fatales que de otro modo no serían evidentes en el momento del nacimiento. Con una simple prueba de sangre, los médicos a menudo pueden determinar si los recién nacidos tienen ciertas afecciones que eventualmente podrían causar problemas. Aunque estas afecciones son poco frecuentes y la mayoría de los bebés reciben una buena salud, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado a veces pueden marcar la diferencia entre un impedimento permanente y un desarrollo saludable.

Los desórdenes metabólicos tienen que ver con el metabolismo que es la forma en la que el organismo utiliza los nutrientes para mantener los tejidos saludables y producir energía. Si este sistema se altera, debido a un error innato, se requiere la intervención del sistema afectado para suplir las posibles deficiencias o evitar la acumulación de sustancias toxicas que afectan el organismo, con particular énfasis en el sistema nervioso, conllevando al riesgo de retardo mental y muerte.

Se sabe que uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que se manifestarán semanas o meses después.

Usualmente, el error metabólico en el recién nacido se evidencia por la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo luego de las primeras ingestas alimenticias.El Tamizaje Neonatal Ampliado – TNA puede identificar el error metabólico y orientar el diagnóstico de la enfermedad de manera prematura. Antes que se inicien síntomas que incluyen rechazo a los alimentos, vomito, convulsiones y desnutrición.

Desafortunadamente, solo 1 de cada 10 bebés reciben el Tamizaje Neonatal Ampliado y muchos bebés solo son evaluados para una o dos enfermedades.

Si se llevara a cabo el Tamizaje Neonatal Ampliado y el tratamiento adecuado, más de 55,000 recién nacidos se podrían salvar a nivel mundial de enfermedades mortales o que alteran la vida cada año.

Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento) mediante el Tamizaje Neonatal Ampliado.

PASOS PARA LA REALIZACIÓN UN TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO


Este estudio se realiza con gotas de sangre capilar, obtenidas por la punción del talón del bebé después de su primera alimentación (2-3 días).

En caso sospechoso se retpite el estudio  para corroborar la enfermedad. Una vez que se establece el diagnóstico, el tratamiento precoz puede salvar al bebé de la muerte o de problemas de salud para toda su vida.

En los países en vía de desarrollo usualmente no hay suficiente consciencia alrededor del problema que representan los EIM. Lo que genera una carencia de especialistas y laboratorios  que puedan responder oportunamente al diagnóstico y tratamiento de estas alteraciones. Traduciendose en una falta de claridad con relación a las políticas en salud pública para su manejo.

En Colombia, por ejemplo, actualmente se realiza de manera obligatoria solamente el tamizaje para hipotiroidismo congénito. En general,  solo se realiza diagnóstico de enfermedades metabólicas en pacientes con sospecha clínica.

El Tamizaje Neonatal Ampliado para los EIM que se ofrece en Colombia actualmente, es extraordinariamente limitado y cuando se realiza, puede tardar un tiempo considerable (~1 mes), debido a la necesidad de hacer la remisión de las muestras al exterior para su análisis, proceso que aumenta considerablemente los costos del diagnóstico e imposibilita cubrir grandes tamaños poblacionales, debido a lo laborioso del proceso de remisión y espera de resultados.

En contraste, Asoclinic lleva 11 años de experiencia en análisis por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y más de 6 años de experiencia en la realización del TNA – Tamizaje Neonatal Ampliado para los EIM. La espectrometría de masas  en tándem (MS/MS) puede generar resultados para más de 35 enfermedades en menos de una semana. Usando solamente una muestra mínima de sangre (~100 mL).

De 1,500 pruebas hechas en Asoclinic, sólo 4 han sido positivas con diagnóstico de enfermedades metabólicas (Errores Innatos del Metabolismo).
Asoclinic, cuenta con la cooperación y apoyo del Laboratorio de metabolopatías del Hospital Clínico de Santiago de Compostela, España.
Asoclinic, ha recibido por 5 años consecutivos el Certificado de Pro-eficiencia de acuerdoa los estándares del CDC de Atlanta, E.E.U.U.

Ponemos a su disposición un equipo de médicos especialistas  para la prevención de daños ocasionados por Errores Innatos del Metabolismo (EIM) en bebés. Al contar con los equipos de última generación para el análisis de las pruebas de Tamizaje Neonatal Ampliado (TNA), Asoclinic se ha posicionado como el único laboratorio en Colombia con capacidad de entrega de resultados en 8 días.

Las enfermedades metabólicas (o errores innatos del metabolismo) son un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones hereditarias (mutaciones genéticas) que afectan la habilidad del cuerpo para realizar ciertos procesos químicos como transformar alimentos en energía o reciclar compuestos de degradación de células muertas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Las enfermedades metabólicas se heredan de manera autosómica recesiva y afectan tanto a mujeres como a hombres.

Muchos de estos desórdenes metabólicos no poseen signos y síntomas de alarma al nacer, pero pueden eventualmente causar problemas físicos si no son detectados y tratados rápidamente.

  • Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos: fenilcetonuria, Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, Tirosinemias.
  • Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos: Acidemias glutárica , propiónica, metilmalónica, isovalérica
  • Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).
  • Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia

Explicación de algunas de ellas:

Fenilcetonuria

Los bebés que tienen este padecimiento no pueden procesar un aminoácido y esto puede causar retardo mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar posiblemente durante toda la vida.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce o maple

Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos. Sucede que el cuerpo de su bebé no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce o maple.

Galactosemia

Los bebés con este padecimiento no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa. Como resultado es necesario suspender todos los lácteos de la dieta del bebé. Si no se hace esto, la acumulación de la galactosa en los tejidos provoca ceguera y retardo mental.

Deficiencia de la biotinidasa

Su deficiencia puede causar convulsiones, deficiencia del sistema inmune, sordera,  y hasta la muerte. Si este problema se detecta a tiempo, todo esto se puede evitar administrando al bebé una dosis extra de biotín.

Tirosinemia

Es un error innato del metabolismo. Es una condición congénita y se caracteriza  por un nivel elevado del aminoácido tirosina* en la sangre.

*Tirosina: uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas.

Esto debe de ser tratado a la brevedad para evitar serios problemas en la salud de su bebé.

Descargue el documento con el listado completo de
las enfermedades que se detectan con el TNA CLICK AQUI